羊穿18染色体异常还需产检吗
羊水穿刺检查确认胎儿的18号染色体有异常的情况,一般会建议孕妇终止妊娠,这样就不需要再进行产检了。若是孕妇考虑后,要继续妊娠的话,后期的产检项目还是要做的。
18染色体异常一般是多了一条18号染色体,所以又称18三体综合症,它是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,大多数患儿会有生长发育的缺陷、智力低下和一些特殊面容。18三体综合征通常伴有严重的多发畸形,通常是致命的,比如呼吸与摄食方面的困难,所以很少能存活到1岁。
18三体综合征的原因
绝大多数18三体综合征患者为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲,出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变,也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。
18三体综合征的症状
1、生长发育障碍
新生儿常为过期生产,母亲平均妊娠42周患儿一般出生体重较轻胎盘常常很小,多为单侧脐动脉患者精神和运动发育迟缓体格小,哺乳困难,对声响反应微弱骨骼和肌肉发育不良。
2、外貌异常
小头畸形;头前后径长,枕骨突出;小眼畸形、眼距宽,有内眦赘皮、角膜混浊、白内障、虹膜缺损等;鼻后孔闭锁;腭弓高窄,下颌小,唇裂或腭裂;耳位低,畸形耳。
3、身体畸形
胸部:颈短,胸骨短,乳头小且发育不良,乳距宽,第12肋骨发育不良或缺如。
四肢:患儿有特殊的握拳姿势:手指屈曲,拇指、中指及食指紧收,食指压在中指上,小指压在无名指上,手指不易伸直,如被动地伸直时,则中指及小指斜向尺侧,拇指及食指斜向桡侧,食指与中指分开,形成“V”字形。指甲发育不良。踇趾短且背屈,骨突出,呈摇椅底样足。偶见短肢畸形。
皮肤及皮纹:皮肤多毳毛,皱褶多,出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹,第五指只有一横纹,30%有通贯手(或称猿线)以及轴三射远位,呈t'或t”。
器官畸形:80%~95%的病例有先天性心脏病,30%~60%患儿有泌尿系畸形。
4、智力落后
患有18三体综合征的孩子,有严重的智力障碍,自理能力很差。
18三体综合征的防治方法
1、预防
“散发”病例的复发风险为1一2%,再孕18-三体综合征的预防须行产前诊断。
2、治疗
18三体综合征患者没有特殊的治疗方法。
3、预后
18-三体综合征患儿最多存活几个月,存活1年以上者不到10%。随着分子生物学技术的发展,许多新技术如比较基因组杂交、定量荧光PCR等可用于18-三体的产前诊断。
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